Thiếu nữ không biết đau

Nhìn vẻ ngoài, Ashlyn Blocker có vẻ bình thường như tất cả những cô bé 12 tuổi khác, thích các cuộc thi sắc đẹp và âm nhạc, thế nhưng, em lại mắc một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp nên không bao giờ biết cảm giác đau.

Ashlyn mắc chứng vô cảm bẩm sinh với cái đau, hay còn gọi là anhidrosis (CIPA) - một chứng rối loạn gene hiếm hoi.

Khi còn ẵm ngửa, không giống như hầu hết những đứa trẻ khác, cô bé không bao giờ khóc khi đói hay lúc bị hăm tã.

"Mọi người đều nghĩ như thế thì quá tốt, nhưng càng ngày, chúng tôi càng nhận ra có điều gì đó không bình thường", bố của Ashlyn, anh John Blocker kể.

Ashlyn, 12 tuổi, chia sẻ về chứng bệnh không biết đau của mình trong một chương trình truyền hình. Ảnh: Nydailynews.com.

Lần đầu tiên vợ chồng anh nhận ra con "có vấn đề" là khi hai người đưa bé đi chữa đau mắt lúc cháu 8 tháng tuổi.

"Khi họ nhỏ thuốc vào mắt con, mọi người ngồi ngoài đều nín thở hồi hộp sợ con đau, nhưng bé vẫn chẳng có phản ứng gì", anh John Blocker kể lại.

Sau nhiều lần thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán cô bé mắc chứng CIPA, và cho biết, trên thế giới chỉ có khoảng 100 người mắc bệnh này.

"Căn bệnh thật sự đáng sợ, bởi nhiều người có thể chết vì những thứ bệnh rất thông thường nhưng lại chẳng có biểu hiện triệu chứng gì ra ngoài, như viêm ruột thừa hay viêm xương", mẹ Ashlyn, chị Tara Blocker chia sẻ.

Khi còn nhỏ, vì không biết đau nên Ashlyn nhiều lần tự làm mình bị thương. Ảnh: Nydailynews.com.

Những năm tháng Ashlyn chập chững biết đi là khó khăn nhất đối với bố mẹ cô bé.

Bé có thể tự làm đau mình thường xuyên bằng cách cắn, làm bỏng tay hay nhiều việc khác.

Tới giờ, gia đình Blockery vẫn còn giữ nhiều bức ảnh ghi lại việc Ashlyn tự làm mình bị thương khi còn nhỏ. Bố cô bé thổ lộ, mỗi lần dẫn con ra khỏi nhà là nơm nớp không biết sẽ có điều gì xảy ra.

Các nhà nghiên cứu tại Đại học Florida (Mỹ) đã làm các xét nghiệm cho Ashlyn từ năm 2004. Vài năm trước, họ xác định được chính xác các gene cản trở việc gửi những dấu hiệu đau tới não. Phát hiện này có thể gợi ý một cách điều trị mới cho những người bị đau mãn tính nhưng hầu như lại chẳng giúp ích gì cho căn bệnh của Ashlyn.

Tháng 11 năm ngoái, nhà Blockery đã thành lập một câu lạc bộ hy vọng liên kết các gia đình có con mắc chứng bệnh hiếm CIPA với nhau.

Theo Abcnews, câu lạc bộ đã tập hợp được 8 gia đình và tổ chức một buổi hội trại lớn.

"Đó là khoảng thời gian tuyệt vời, và chắc chắn không thể nào quên. Cuối cùng thì tôi cũng được nói về những điều gia đình mình trải qua - với những người đồng cảm, và biết là chúng tôi không đơn độc trong cuộc chiến chống lại bệnh tật diễn ra hằng ngày", chị Tara Blocker chia sẻ.