Case lâm sàng thực hiện điều trị: Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là bệnh lý do đột biến về số lượng nhiễm sắc thể giới tính ở trẻ nam

Case lâm sàng

Hội chứng Klinefelter

Bệnh nhân nam 6 tuổi

Tiền sử: Trẻ con thứ 1 trong gia đình. Đẻ thường, đủ tháng.

Tiền sử gia đình: Có một em gái 3 tuổi phát triển bình thường, bố mẹ bình thường

Lý do vào viện: Gia đình không sờ thấy tinh hoàn 2 bên, bộ phận sinh dục ngoài phát triển không bình thường.

Khám: Bệnh tỉnh táo, tiếp xúc tốt, gọi hỏi đáp ứng tốt. Bệnh nhân có kiểu hình nữ giới. Thể trạng tốt, thân hình mập, lớp mỡ bụng và trước xương mu dày. Dương vật lún độ I; bao quy đầu dài, không hẹp; bìu chẽ đôi; tinh hoàn 2 bên không sờ thấy trong bìu, sờ thấy ở ống bẹn. Phân loại Tanner I. Các cơ quan khác chưa phát hiện bất thường,

Cận lâm sàng:

Xét nghiệm

• + Công thức máu: bình thường
• + Sinh hóa máu: bình thường
• + Đông máu: bình thường
• + Nhóm máu: B(+)
• Xét nghiệm nội tiết: LH:0.1, FSH: 1.85, Prolactin: 6.84, Estradiol: 32.58, Testosterone 0.09.

Chẩn đoán hình ảnh

• X-quang phổi: bình thường
• Siêu âm ổ bụng: bình thường
• Siêu âm tinh hoàn:

+ TH phải: Không thấy trong bìu, nằm trong ống bẹn kích thước 6x10x13mm. Nhu mô đồng nhất, không thấy khối bất thường. Trên siêu âm Doppler màu nhu mô tưới máu đều.

+ TH trái:  Không thấy trong bìu, nằm trong ống bẹn kích thước 6x7x17mm. Nhu mô đồng nhất, không thấy khối bất thường. Trên siêu âm Doppler màu nhu mô tưới máu đều.

Xét nghiệm Karyotyp:

+ NST đồ: Khảm 2 dòng tế bào. 34% dòng tế bào 47, XXY. 66% dòng tế bào 46XX

+ Gen trên NST Y: Không phát hiện mất đoạn tại các vùng khảo sát trên NST Y

Xét nghiệm đột biến vi mất đoạn AZF trên NST Y:

Kết quả: Không phát hiện đột biến vi mất đoạn tại các vùng khảo sát trên NST Y

Chẩn đoán: Tinh hoàn lạc chỗ, lún dương vật độ I/ Hội chứng Klinefelter thể khảm 46,XX/47,XXY.

Điều trị: Nội soi thăm dò ổ bụng, hạ tinh hoàn, cố định tinh hoàn 2 bên.

Protokol phẫu thuật:

Thì 1: đặt trocar 5mm rốn và 3mm đường trắng giữa dưới rốn 10 cm. Quan sát: ODT và bó mạch tinh 2 bên đi vào ống bẹn, lỗ bẹn trong 2 bên đóng kín. Không thấy tử cung và phần phụ.  Xả khí CO2 ổ bụng, đóng các lỗ trocar.

Thì 2: chuyển mổ mở

+ Rạch da 3cm ngang lỗ bẹn sâu bên trái, bóc tách bộc lộ tinh hoàn. Tinh hoàn trái không trong ống bẹn mà lạc chỗ trong vùng bẹn. Di động tối đa tinh hoàn, mở bao tinh hoàn kiểm tra: tinh hoàn trái có thoái hóa, phân li mào tinh và tinh hoàn. Rạch da 2cm ở bìu trái, đưa tinh hoàn trái xuống và cố định ở bìu.

+ Rạch da 3cm ngang lỗ bẹn sâu bên phải, bóc tách bộc lộ tinh hoàn. Tinh hoàn phải không trong ống bẹn mà lạc chỗ trong vùng bẹn. Di động tối đa tinh hoàn, mở bao tinh hoàn kiểm tra: tinh hoàn phải có thoái hóa, phân li mào tinh và tinh hoàn. Rạch da 2cm ở bìu trái, đưa tinh hoàn phải xuống và cố định ở bìu.

+ Mở ngang gốc dương vật: Bóc tách bộc lộ dây chằng mu – dương vật, cắt dây chằng mu – dương vật, kéo dài chiều dài dương vật.

Bàn luận

Hội chứng Klinefelter xảy ra ở khoảng 150 trên 100.000 trẻ nam. Ở độ tuổi trước dậy thì việc phát hiện ra những  trẻ mắc HC Klinefelter thường gặp nhiều khó khăn, vì trong giai đoạn này các đặc điểm bên ngoài của trẻ không có nhiều sự khác biệt so với những trẻ bình thường khác. Trẻ được phát hiện Klinefelter khi tình cờ đi khám sức khỏe hoặc gia đình thấy trẻ phát triển không bình thường về tâm sinh lý hoặc có các dị tật bẩm sinh. Trong trường hợp này ngoài bộ phận sinh dục của bệnh nhân có bất thường thì các cơ quan khác không phát hiện gì.

Các xét nghiệm cơ bản, nội tiết của bệnh nhân này đều trong giới hạn bình thường. Kết quả phù hợp với các nghiên cứu trước đây về những trẻ Klinefelter ở độ tuổi trước dậy thì. Không có sự khác biệt về kết quá xét nghiệm máu, nội tiết của những trẻ Klinefelter ở độ tuổi này.

Xét nghiệm cận lâm sàng, dựa vào siêu âm ta có thể phát hiện vị trí, kích thước và mật độ của tinh hoàn. Theo thống kê tỉ lệ ẩn tinh hoàn ở trẻ Klinefelter chiếm tỉ lệ  30%.

Bệnh nhân trong trường hợp này chúng tôi quan sát thấy kiểu hình thiên về nữ, bộ phận sinh dục ngoài có nhiều điểm bất thường, nên chúng tôi đã làm  NST đồ phát hiện bệnh nhân mắc HC Klinefelter, thể khảm 47XXY 34%,  46XX 66%.  Theo các nghiên cứu trước đây thì kiểu nhân thường gặp nhất trong hội chứng Klinefelter là 47,XXY (khoảng 80-90% các trường hợp); thể khảm 46,XY/47,XXY gặp trong khoảng 10% trường hợp. Các thể khác, gồm 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXYY, và 49,XXXXY, rất hiếm.

Khi phát hiện trẻ mắc HC Klinefelter việc điều trị cho trẻ dưới tuổi dậy thường không cần thiết, chỉ điều trị khi có các dị tật cần sửa chữa. Cụ thể trong trường hợp này, bệnh nhân có kiểu hình bên ngoài giống giới nữ, có tinh hoàn ẩn, bìu chẽ đôi, lún dương vật, bộ NST khảm 46XX chiếm ưu thế, chúng tôi nghi ngờ bn có thể có liên giới tính.  Nên trong quá trình phẫu thuật chúng tôi đã tiến hành nội soi ổ bụng thăm dò, mục đích thứ nhất là để đánh giá cơ quan sinh dục nữ trong ổ bụng(buồng trứng, tử cung), mục đích thứ 2 nội soi ổ bụng có thể đánh giá chính xác lỗ bẹn trong, ở những bệnh nhân có tinh hoàn lạc chỗ hoặc ẩn tinh hoàn thường kèm theo bất thường của ống phúc tinh mạc. Trường hợp này chúng tôi quan sát thấy lỗ bẹn đã đóng kín 2 bên, nên chỉ phẫu thuật hạ, cố định tinh hoàn 2 bên. Như vậy chúng ta có thể thấy vai trò nội soi trong chẩn đoán và điều trị các bệnh lý ổ bụng.

Ở độ tuổi  trước tuổi dậy thì chức năng nội tiết của trẻ Klinefelter không có sự khác biệt so với những trẻ bình thường, sự phát triển của trẻ Klinefelter ở độ tuổi này không phụ thuộc nhiều vào sự tác động của nội tiết. Vì vậy việc điều trị nội tiết ở độ tuổi này là chưa cần thiết. Thời gian tối ưu để bắt đầu liệu pháp thay thế testosterone là khi bắt đầu dậy thì, khoảng 11 - 12 tuổi.  Thời điểm này cho phép các bé trai Klinefelter trải nghiệm những thay đổi ở tuổi dậy thì tương tự như các bạn cùng lứa và cho phép testosterone có tác dụng rõ rệt nhất đối với mật độ xương.

Kết luận

• Klinefelter là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính phổ biến, là nguyên nhân hàng đầu gây vô sinh và suy sinh dục nam.
• Để chẩn đoán xác định  HC Klinefelter ở trẻ dưới tuổi dậy thì cần phải xét nghiệm NST đồ.
• Việc phát hiện sớm HC Klinefelter có giá trị tiên lượng điều trị, tư vấn tâm lý và di truyền cho những trẻ Klinefelter.