Bệnh xương thuỷ tinh

Bệnh xương thủy tinh là một bệnh di truyền tính trội trên nhiễm sắc thể thường, xương giòn, dễ gãy do bất thường tạo collagen I, là phần tạo nên mô nâng đỡ của xương. Bệnh gây gãy xương lập đi lập lại nhiều lần dù chấn thương rất nhẹ.

Tần suất

Chiếm 1/10.000-20.000 trẻ sinh ra.

Lứa tuổi chẩn đoán

Lứa tuổi để chẩn đóan bệnh  này thay đổi. Tuy nhiên, những trường hợp gãy xương lần đầu thường xảy ra ở lứa tuổi biết đi.Trong những trường hợp nặng có thể xảy ra ngay sau khi sinh.

Triệu chứng

Thường gãy xương xuất hiện tái đi tái lại nhiều lần sau những sang chấn nhẹ. Gãy xương đùi thường gặp nhất, có thể gãy nhiều xương mà không thể giải thích được. Nếu không, thường gãy xương dài (nhất là chi dưới) và xương dẹt (xương sườn, xương sống). Bệnh thường gây biến dạng xương và gù cột sống. Ở tuổi trưởng thành, ngoài gãy xương, vấn đề tim mạch và điếc cũng thường gặp.

Ngoàira trẻ có thể có những dấu hiệu gợi ý khác như : tròng trắng mắt chuyển sang màu hơi xanh nhạt, có thể kèm theo điếc, bất thường về răng.

(Trẻ mắc bệnh xương thủy tinh, thường có màu bắt xanh)

Phân loại bệnh xương thủy tinh

• Loại 1: Bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường, tính trội : bất thường về răng, điếc xuất hiện từ từ, tròng trắng mắt hơi chuyển sang màu xanh nhạt, không ảnh hưởng đến sự tăng trưởng.
• Loại II :  Bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường, tính trội, gây tử vong ngay sau sanh.
• Loại III : Bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường, tính lặn hoặc trội  tùy theo trường hợp : bất thường về răng, và tròng trắng mắt hơi xanh.
• oại  IV : : Bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường, tính trội, đôi khi có bất thường về răng, như mắt vẫn bình thường.
• Loại V : : Bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường tính trội. Xương bị ảnh hưởng rất nặng, xương gãy tạo can xấu, gây biến dạng xương.

Điều trị

Không có biện pháp điều trị khỏi hẳn bệnh này. Tuy nhiên, cha mẹ và trẻ nên cẩn thận trong những động tác dễ sang chấn nhằm giảm thiểu những nguy cơ gãy xương. Chỉnh hình xương gãy giúp làm giảm đau và đảm bảo sự phát triển tốt của cơ.Dùng thuốc giảm đau khi cần, phẫu thuật dùng trong trường hợp gãy xương. Điều quan trọng là trẻ bị bệnh xương thủy tinh không nên bất động lâu ngày mà nên có những họat động thể dục thể thao đặc biệt dành cho trẻ mắc bệnh này.

Có những loại thuốc có thể làm giảm được nguy cơ gãy xương như biphosphonate, đặc biệt hiệu quả nhất là pamidronate.