|  Đại cương
Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) được đặc trưng bởi những tổn thương đa polyp đường tiêu hóa mà bản chất là hamartoma kèm theo những đốm sắc tố đen ở da niêm chung quanh miệng và các nơi khác của cơ thể (niêm mạc má, quanh bộ phận sinh dục, trên tay, chân) mà bản chất là melanin. PJS có tính di truyền bởi gen trội không liên quan nhiễm sắc thể giới tính. Nơi thường gặp nhất của PJ polyp là ở đường tiêu hóa trên đặc biệt là ở phần trên của hỗng tràng. Do đó, trước một bệnh nhân trẻ tuổi với hội chứng tắc ruột kèm với những đốm sắc tố đen ở niêm mạc miệng thì chẩn đoán đầu tiên đặt ra là lồng ruột do polyp trong hội chứng Peutz-Jeghers. Hội chứng này được Peutz báo cáo lần đầu tiên năm 1921 và được Jeghers bổ sung năm 1944, vì vậy hội chứng được mang tên là hội chứng Peutz-Jeghers. Bệnh tương đối hiếm gặp trên lâm sàng ở trong nước cũng như trên thế giới. Cho đến nay trên y văn ở nước ta chỉ mới thông báo 6 trường hợp trong đó 1 trường hợp của Trần Văn Liễu (1977), 2 trường hợp của Trần Đông A (1982), và 3 trường hợp trong cùng một gia đình của Trần Minh Triết (1983). Nguyên nhân
Các nghiên cứu cho thấy hội chứng Peutz-Jeghers có liên quan đến nhiễm sắc thể 19 band p13.3. Nguyên nhân của hội chứng Peutz-Jeghers dường như là một đột biến dòng mầm của gen ức chế khối u serine threonine kinase (STK11). Protein này có khả năng điều hòa sự phosphoryl hóa protein kinase A phụ thuộc cAMP.   
Đám sắc tố đen ở niêm mạc khoang miệng trong hội chứng Peutz-Jeghers Bệnh sử
Hội chứng Peutz-Jeghers được đặc trưng bởi sự kết hợp của các tổn thương sắc tố ở niêm mạc miệng và polyp đường tiêu hóa. Số lượng, kích thước và vị trí của polyp cũng rất khác nhau ở các bệnh nhân. Cũng có những trường hợp PJS xuất hiện sắc tố đen ở niêm mạc miệng nhưng không có polyp đường tiêu hóa.
Nguy cơ gây ung thư vẫn tăng cao bất kể sự có mặt hay không, cũng như số lượng các polyp đường tiêu hóa.
- Tiền sử gia đình có hội chứng Peutz-Jeghers
- Những cơn đau bụng lặp đi lặp lại ở bệnh nhân dưới 25 tuổi
- Xuất huyết tiêu hóa không rõ nguyên nhân ở bệnh nhân trẻ
- Sa trực tràng
- Kinh nguyệt bất thường ở nữ
- Nữ hóa tuyến vú ở nam (có thể do tế bào Sertoli ở khối u tinh hoàn sản xuất estrogen)
- Dậy thì sớm
- Lồng ruột do polyp với hội chứng tắc ruột. Hình ảnh học 
Siêu âm bụng cho thấy có dấu hiệu của lồng ruột 
X-quang với barium cho thấy lồng ruột ở đại tràng xuống 
CT Scan cho thấy dấu hiệu của lồng ruột 
Ung thư tế bào biểu mô của polyp ruột Chẩn đoán và điều trị
Hội chứng Peutz-Jeghers cần được chẩn đoán càng sớm càng tốt. Bệnh nhân nên được tư vấn di truyền. Nhiều tổn thương ở đường tiêu hóa thường xuất hiện sớm, mặc dù các triệu chứng lâm sàng chưa xuất hiện. Cần nội soi đường tiêu hóa để rà soát polyp và ung thư ruột.
Khám sức khỏe định kỳ hàng năm để đánh giá ngực, bụng, khung chậu và tinh hoàn.
Đếm tế bào bạch cầu
Cắt bỏ các polyp lớn (>5mm) và xuất huyết bằng nội soi cắt polyp.
Một số đề xuất để giám sát ung thư:
- Xquang ruột non 2 năm / lần
- EGD và nội soi đại tràng 2 năm / lần
- Siêu âm tuyến tụy hàng năm
- Siêu âm khung chậu (nữ) và tinh hoàn (nam)
- Xquang vú ở độ tuổi 25, 30, 35 và 38, sau đó cứ 2 năm/lần cho đến khi 50 tuổi, sau đó thì mỗi năm/lần.
- Xét nghiệm Papanicolaou hàng năm 
Đa polyp dày đặc trong dạ dày Phẫu thuật
Những bệnh nhân mắc hội chứng Peutz-Jeghers thường phải thực hiện nhiều lần phẫu thuật trong đời. Những ca phẫu thuật này bao gồm mổ hở và mổ nội soi để giải quyết những vấn đề của đường tiêu hóa và ngoài đường tiêu hóa.
Nội soi cắt polyp và mổ hở cắt polyp lớn, nếu cần có thể phải cắt một đoạn ruột.
Mở bụng và cắt một đoạn ruột, do biến chứng của lồng ruột, tắc ruột, hay xuất huyết tiêu hóa liên tục.
Phẫu thuật để thám sát chẩn đoán và điều trị ung thư ngoài ống tiêu hóa. Tiên lượng
Khoảng 48% bệnh nhân mắc hội chứng Peutz-Jeghers sống đến khi 57 tuổi. Số khác có tuổi thọ bình thường. Ca lâm sàng
Sau đây là một trường hợp mắc hội chứng Peutz-Jeghers ở khoa ngoại Bệnh Viện Trường Đại Học Y Khoa Huế vào tháng 5/2004:
Bệnh nhân Nguyễn thị Bích Ng. 11 tuổi, quê quán ở Đông Hà, Quảng Trị nhập viện ngày 21/5/2004 tại khoa ngoại Bệnh viện Trường Đại Học Y Khoa Huế. Khai thác bệnh sử cho thấy bệnh nhi xuất hiện đi cầu ra máu kéo dài từ lúc 4 tuổi, đã nhập viện tại khoa ngoại BVTW Huế năm 1996 với chẩn đoán đa polyp đại tràng và đã được tiến hành cắt toàn bộ đại tràng, nối hồi tràng với ống hậu môn, bệnh nhân còn nhập viện tiếp tục vào các năm sau đó để cắt bỏ các polyp tái phát ở hậu môn và ở trên đoạn hồi tràng đưa xuống nối, đồng thời bệnh nhân cũng bắt đầu xuất hiện thêm các đám sắc tố ở môi dưới. Bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Peutz-Jeghers. Lần này bệnh nhi khởi bệnh bằng triệu chứng đau bụng từng cơn và nôn mửa. Ở Bệnh viện Đông Hà bệnh nhân được làm xét nghiệm siêu âm bụng và chẩn đoán tắc ruột do lồng ruột. Bệnh nhi được điều trị bảo tồn bằng truyền dịch và kháng sinh, hút dạ dày trong 2 ngày không kết quả nên chuyển BV Trường ĐHYK Huế, tại khoa Ngoại, bệnh tiếp tục được điều trị nội khoa trong hai ngày thì có đáp ứng tốt, bệnh nhi đỡ đau, hết nôn, đi cầu trở lại và ăn uống được, tuy nhiên chỉ hai ngày sau bệnh đau bụng trở lại và có đầy đủ triệu chứng của tắc ruột do lồng ruột với khối lồng sờ được dễ dàng ở vùng thượng vị kết hợp với hình ảnh siêu âm của lồng ruột. Chỉ định mổ cấp cứu với chẩn đoán trước mổ là tắc ruột do lồng ruột. Kết quả phẫu thuật ghi nhận ổ phúc mạc có dịch tiết, các quai ruột hơi dính do lần mổ trước, tìm thấy hai khối lồng ở vùng thượng vị tương đối lỏng lẻo, tiến hành tháo lồng bằng tay dễ, sau tháo lồng kiểm tra nguyên nhân gây lồng là hai khối polyp có cuống dài và di động dễ ở hỗng tràng cách gốc Treitz khoảng 40 cm. Phẫu thuật viên tiếp tục kiểm tra thì phát hiện tiếp rất nhiều polyp khác nằm rải rác từ dạ dày, tá tràng cho đến đoạn cuối hồi tràng. Tiến hành mở ruột non trên 6 vị trí và 2 vị trí ở dạ dày và tá tràng để cắt polyp, khâu lại các chỗ mở bằng chỉ Vicryl 3.0 sau khi đã kiểm tra kỹ các tạng khác như tử cung, bàng quang không thấy có dấu hiệu bất thường. Tổng số polyp cắt được là 33 polyp lớn, riêng ở dạ dày do số polyp mọc dày đặc như nấm nên chỉ cắt được các polyp lớn mà thôi, tất cả polyp đều gửi làm giải phẫu bệnh. Hậu phẫu bệnh nhi có tiến triển tốt, trung tiện lại vào ngày thứ 3 sau mổ, đi cầu phân vàng vào ngày thứ 6 và xuất viện vào ngày thứ 10. Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy là polyp lành tính dạng Hamartoma. | 
.jpg)
