Chẩn đoán nguyên nhân đái rỉ ở trẻ em

Đái rỉ là một hiện tượng hay gặp ở sơ sinh và trẻ nhỏ, được xem như một hiện tượng sinh lý bình thường và hầu như ít được mọi người chú ý. Tuy nhiên khi trẻ đã đạt đến một độ tuổi nào đó mà vẫn còn tình trạng đái rỉ (són tiểu) thì hiện tượng này thực sự sẽ trở thành một mối quan ngại không những cho bố mẹ, cho những người trong gia đình mà còn cho cả những nhà chuyên môn nữa.

 

Trong phạm vi của bài này chúng ta sẽ không tính đến những trường hợp đái rỉ gặp rất phổ biến có nguồn gốc từ nguyên nhân viêm nhiễm như do viêm bàng quang, do nhiễm trùng đường tiểu...Và dĩ nhiên cũng sẽ dễ dàng loại đi những trường hợp xuất phát từ những nguyên nhân đái khó thường gặp do hẹp đường ra của niệu đạo như do bệnh lý hẹp bao quy đầu hay gặp ở bé trai hoặc do dị tật van niệu đạo bẩm sinh chẳng hạn.

 

Trong lĩnh vực niệu nhi, người ta phân chia thành 3 nhóm nguyên nhân chính gây ra hiện tượng đái rỉ thường gặp trên lâm sàng là ĐÁI DẦM, NIỆU QUẢN LẠC CHỖ và BỆNH LÝ BÀNG QUANG THẦN KINH.

 

 

Tùy theo từng vùng dân cư mà người ta có thể gặp những tên gọi khác như đái trấm hay đái mế, trong y văn Việt Nam thì có tên là đái dầm (énurésie). Đái dầm là tình trạng đi tiểu không ý thức, thường xảy ra trong giấc ngủ của những trẻ ở độ tuổi khoảng từ 4,5 tuổi trở lên, lứa tuổi mà theo sự phát triển bình thường của nhi khoa cơ sở là đã tự làm chủ và kiểm soát được sự đi tiêu cũng như đi tiểu của mình.

 

Đái dầm thật sự được các nhà chuyên môn quan tâm khi nó xảy ra trên 4 đêm trong một tuần lễ. Đây là một triệu chứng hơn là một bệnh lý vì nó thường hay xảy ra đơn độc, chỉ hãn hữu trong một số ít trường hợp thấy có vài triệu chứng bệnh lý đi kèm theo như triệu chứng kích thích ở vùng tầng sinh môn hoặc các rối loạn khác về  hành vi...

 

 

Cho đến nay thì nguyên nhân thật sự đưa đến dái dầm cũng vẫn chưa được xác định rõ, các tác giả đã đưa ra một số các yếu tố có liên quan như yếu tố di truyền và gia đình, yếu tố tâm lý, yếu tố giấc ngủ, yếu tố điều khiển tiểu tiện, yếu tố điều hòa nội tiết tố chống bài niệu (ADH)...để giải thích cho hiện tượng đái dầm hay gặp ở trẻ em. Phần lớn thì hiện tượng đái dầm sẽ tự hết dần khi trẻ lớn lên, và bé gái sẽ hoàn chỉnh được việc kiểm soát tiểu tiện trước bé trai và khoảng từ 4 tuổi trở lên thì đại đa số trẻ em đều đã tự hoàn chỉnh được sự kiểm soát tiểu tiện của mình.

 

 

Khi nước tiểu từ thận đã xuống nhiều ở bàng quang đạt đến một số lượng nào đó thì sẽ làm phát sinh phản xạ co bóp các cơ của bàng quang, tuy nhiên do cơ thắt ngoài của niệu đạo ở nữ giới và cơ thắt trong của cổ bàng quang ở nam giới vẫn còn đóng kín nên nước tiểu không lọt ra ngoài được. Khi có sự phối hợp hoàn hảo giữa sự co bóp của cơ làm tăng áp lực trong lòng bàng quang và sự mở cơ thắt ngoài niệu đạo hoặc cơ thắt trong cổ bàng quang thì nước tiểu sẽ được thoát ra ngoài theo đường niệu đạo thông thường. Động tác này thường được thực hiện theo ý muốn, lúc này mặc dù áp lực trong lòng bàng quang tăng cao, nhưng do hai đoạn niệu quản trong thành bàng quang đã được đóng kín theo cơ chế bảo vệ nên sẽ không xảy ra hiện tượng trào ngược nước tiểu lên lại niệu quản và thận được.

 

Số lượng nước tiểu chứa trong lòng bàng quang nhiều hay ít sẽ phụ thuộc vào dung tích của bàng quang, dung tích bàng quang bình thường được gọi là dung tích giãi phẫu, còn dung tích gây ra phản xạ buồn tiểu thì được gọi là dung tích cơ năng. Qua nghiên cứu, người ta thấy dung tích cơ năng của bàng quang ở những trẻ bị đái dầm thường bị giảm đi rất nhiều, thậm chí có trường hợp chỉ còn lại khoảng 50% so với dung tích bàng quang cơ năng của những trẻ em bình thường khác cùng độ tuổi. Đây cũng là cơ sở chính để áp dụng trong điều trị đái dầm ở trẻ em bằng biện pháp tăng dần dung tích cơ năng của bàng quang, và sự tăng này thường được thực hiện trên lâm sàng bằng phương pháp tập luyện hoặc dùng thuốc. Ở trên người trưởng thành thì dung tích cơ năng hay dung tích sinh lý của bàng quang bình thường là 250ml, còn dung tích tối đa thì có thể lên đến 600ml.

 

 

Đái dầm có thể xuất hiện từ nhỏ và kéo dài liên tục về sau, trường hợp này được gọi là đái dầm tiên phát, tuy nhiên cũng có trường hợp đái dầm xuất hiện lại sau một thời gian trẻ đã tự điều khiển được tiểu tiện của mình trước đó rồi, trường hợp này được gọi là đái dầm thứ phát.

 

Trong thăm khám thì có lẽ phần quan trọng nhất là hỏi bệnh, thường thì hỏi bệnh với mục đích chính yếu là để có thể tìm thấy một yếu tố nào đó có liên quan đến nguyên nhân gây đái dầm ở trẻ, thường tập trung vào tìm hiểu:

 

- Những yếu tố thuộc về tiền căn gia đình có liên quan đến đái dầm.

- Những yếu tố gây ảnh hưởng về đi tiểu của trẻ hàng ngày.

- Những yếu tố thuộc về môi trường sống.

- Hoàn cảnh xuất hiện.

- Các dấu hiệu khác kèm theo nếu có...

 

Riêng các khám lâm sàng khác cũng như các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết thì chỉ nên tiến hành khi có nghi ngờ về một bệnh lý nào đó có liên quan hoặc phối hợp mà thôi.

 

 

Bao gồm các loại điều trị sau đây:

 

- Điều trị tâm lý: Thường được chỉ định trên những trẻ đái dầm có nguồn gốc từ chấn thương tâm lý hoặc tâm thần kinh.

 

- Điều trị tập luyện: Thường tập tiểu theo giờ để tạo phản xạ đi tiểu có điều kiện, tập kéo dài thời gian nín tiểu dần dần trong ngày để tăng dần dung tích cơ năng của bàng quang và tập thói quen đi tiểu trước khi ngủ hoặc thức trẻ dậy để chủ động đi tiểu trong đêm tránh không để số lượng nước tiểu vượt quá dung tích cơ năng của bàng quang...Bằng những biện pháp điều trị này thì tuyệt đại đa số những trường hợp đái dầm hay gặp thông thường đều có kết quả tốt, chỉ hãn hữu một vài trường hợp không đáp ứng là cần thiết phải chuyển sang phương pháp dùng thuốc.

 

- Điều trị dùng thuốc: Phương pháp dùng thuốc có nhược điểm là kết quả thường thấp, hay gặp những phản ứng không mong muốn của thuốc và dể bị tái phát khi ngưng thuốc. Có 3 loại thuốc thường dùng là:

 

1.     Các thuốc kháng cholin (anticholinergique) hoặc antimuscarinique: Mục đích làm tăng dung tích cơ năng của bàng quang (Oxybutinen, Ditropan, Driptane...).

2.     Thuốc chống trầm cảm (Imipramin).

3.     Nội tiết tố chống bài niệu (ADH) và dẫn xuất.

 

Trong trường hợp điều trị loại này không kết quả thì có thể thay thuốc khác hoặc điều trị phối hợp.

 

 II. NIỆU QUẢN LẠC CHỖ

 

Bình thường thì hai niệu quản bao giờ cũng dẫn nước tiểu đã được lọc liên tục từ hai thận xuống rồi đổ vào lòng của bàng quang, nước tiểu này sẽ được tích chứa lại ở đó mà không thoát ra ngoài được là do cơ thắt ngoài của niệu đạo hoặc cơ thắt trong của cổ bàng quang vẫn còn đang trong tình trạng đóng kín. Khi nước tiểu đã đạt đến một số lượng nào đó thì sẽ được tống xuất ra khỏi bàng quang theo đường niệu đạo dưới sự điều khiển của ý muốn, do đó điều thật dể hiểu là một khi niệu quản cắm vào một vị trí lạc chỗ bất thường nào đó ở ngoài lòng bàng quang thì lúc đó nước tiểu đào thải từ trên thận xuống sẽ đổ liên tục ra ngoài qua lỗ niệu quản lạc chỗ mà không còn bị gì cản trở nữa, và đương nhiên hậu quả tất yếu là gây ra hiện tượng rò rỉ nước tiểu.


Mũi tên chỉ: Thận phụ (P) đã teo, thận chính đã mất chức năng do niệu quản chung đổ vào âm đạo

 

 

Trên thực tế lâm sàng thì vị trí lạc chỗ của lỗ niệu quản cũng sẽ rất khác nhau giữa bé trai và bé gái, ở bé gái thì bệnh lý này thường hay xảy ra trong bệnh cảnh kèm theo là thận-niệu quản đôi, niệu quản lạc chỗ thường là niệu quản phụ và vị trí thường gặp của lỗ niệu quản lạc chỗ gây dò nước tiểu là ở quanh lỗ miệng sáo của niệu đạo hoặc ở những vị trí khác của cơ quan sinh dục ngoài, các bé gái này ngoài những lần đi tiểu bình thường thì sẽ có hiện tượng nước tiểu liên tục rò rỉ ra từ những vị trí của niệu quản lạc chỗ và gây ra nhiều biến chứng như viêm nhiễm, trào ngược, ảnh hưởng không tốt đến chức năng của thận mang niệu quản lạc chỗ cũng như ảnh hưởng xấu đến sinh hoạt hàng ngày của trẻ...Trong trường hợp niệu quản đôi, niệu quản lạc chỗ là niệu quản phụ thuộc thận phụ ở trên (pyélon supérieur), trong khi đó niệu quản cắm vào vị trí bình thường lại thuộc thận chính ở dưới (pyélon inférieur). Đây là định luật Weigert-Meyer.

 

Còn ở bé trai thì ít gặp bệnh lý này hơn ở bé gái (theo thống kê thì mức độ chênh lệch của tần suất mắc bệnh giữa nam giới và nữ giới là Nam/Nữ = 1/6). Niệu quản lạc chỗ thường gặp trên thận-niệu quản đơn và vị trí lạc chỗ của niệu quản là thường đổ vào niệu đạo sau trên cơ thắt nên không gây rò rỉ nước tiểu như bé gái, ngoài ra vị trí lạc chỗ cũng có thể đổ vào đường sinh dục nam gây ra viêm nhiễm tinh hoàn-mào tinh hoàn, tạo các nang nước tiểu hoặc nhiễm trùng đường tiểu tái diễn nhiều đợt...

 

 

 

Trên những bé gái có dò nước tiểu liên tục trong khi vẫn có những đợt đi tiểu bình thường thì phải nghĩ ngay đến bệnh lý niệu quản lạc chỗ, và xác định lỗ dò nước tiểu bằng thăm khám kỹ vùng tầng sinh môn và cơ quan sinh dục ngoài, hoặc đơn giản hơn có thể làm thêm nghiệm pháp tiêm chất màu indigocarmin vào tĩnh mạch, sau đó nước tiểu dò ra sẽ có màu xanh nên rất dể xác định lỗ dò nước tiểu do niệu quản lạc chỗ.

 

Ở bé trai thì niệu quản lạc chỗ như đã nói ở trên là thường hay đổ vào đường sinh dục, do đó sẽ đưa tới những hậu quả như viêm tinh hoàn- mào tinh hoàn, viêm nhiễm, chảy mủ ở miệng sáo niệu đạo sau khi đi tiểu hoặc tạo thành nang nước tiểu cạnh túi tinh mà có thể sờ thấy khi thăm trực tràng...

 

Tuy nhiên phần lớn các triệu chứng lâm sàng của bệnh lý niệu quản lạc chỗ đã nêu trên cũng vẫn chỉ là gợi ý và không đặc thù, muốn xác định chẩn đoán thì cần phải làm thêm các xét nghiệm cận lâm sàng.

 

 

1.     Chụp UIV: Trên những bé gái nếu thận phụ có chức năng tốt thì sẽ có thể thấy được bệnh lý thận-niệu quản đôi, tuy nhiên trong phần lớn trường hợp thì thận và niệu quản phụ sẽ không ngấm thuốc trên UIV, trường hợp nếu tìm được lỗ dò niệu quản lạc chỗ người ta có thể kết hợp vừa chụp UIV và vừa bơm thuốc cản quang qua lỗ dò chụp ngược dòng (Chụp niệu quản bể thận ngược dòng, UPR) thì sẽ thấy được một lúc hình ảnh của cả 3 thận và 3 niệu quản rất rõ (một thận bình thường bên đối diện, thận bất thường với 2 phần riêng biệt phía bên kia). Tuy nhiên nếu là trường hợp 2 niệu quản tách đôi hoàn toàn khi chụp UPR chỉ thấy niệu quản và thận phụ phía trên (định luật Weigert Meyer). Trên những bé trai thì niệu quản lạc chỗ thường gặp trên niệu quản đơn kèm theo thận bị mất chức năng nên trên UIV thận và niệu quản bên bệnh thường sẽ không ngấm thuốc trên phim chụp chậm...Ngoài ra UIV còn giúp cho ta đánh giá được chức năng thận cũng như hình thể của hệ tiết niệu.

 

2.     Chụp bàng quang ngược dòng: Đánh giá tình trạng bàng quang, phát hiện dấu trào ngược niệu quản, ở bé trai có thể thấy dấu hiệu trào ngược thuốc cản quang vào hệ thống ống dẫn tinh.

 

3.     Siêu âm: Phát hiện bệnh lý thận-niệu quản đôi ở bé gái và thận teo nhỏ hoặc lạc chỗ ở bé trai, phát hiện những trường hợp dãn đài bể thận hoặc niệu quản nếu có, đánh giá gián tiếp chức năng thận qua độ dày của nhu mô thận.

 

4.     Soi bàng quang: Một số trường hợp hạn hữu có thể phát hiện được lỗ niệu quản lạc chỗ thường bị dãn rộng nằm ở niệu đạo hoặc ở cổ bàng quang, riêng ở bé trai thì soi bàng quang thường chỉ tìm thấy được một lỗ niệu ở phía bên lành mà thôi.

 

5.     Thận đồ: Xác định một cách chính xác chức năng của thận, xét nghiệm này vẫn có thể làm được khi thận đã mất chức năng, nhưng tiếc thay không phải trung tâm y tế nào ở nước ta cũng trang bị được.

 

 

Chủ yếu là phẫu thuật, tuy nhiên vẫn đề cần được thảo luận ở đây là nên áp dụng phẫu thuật cắt bỏ hay phẫu thuật bảo tồn thận, theo quan điểm trước đây thì thận tương ứng với niệu quản lạc chỗ là thường ở trong tình trạng giảm sản và mất chức năng nên nó thường được lấy bỏ cùng một lần với cắt niệu quản cắt càng thấp càng tốt.

 

Tuy nhiên gần đây do đa số bệnh nhi được phát hiện bệnh tương đối sớm hơn trước khi bệnh chưa có hoặc rất ít biến chứng, và đồng thời qua đánh giá trên thận đồ, người ta thấy những thận mang niệu quản lạc chỗ đó vẫn còn có chức năng mặc dầu nó không ngấm thuốc trên chụp UIV, do đó vấn đề bảo tồn thận mang niệu quản lạc chỗ và nối đoạn trên của niệu quản lạc chỗ đó với niệu quản lành, nối với bể thận lành hoặc là cắm lại vào lòng của bàng quang theo nguyên tắc chống trào ngược ngày càng được áp dụng phổ biến hơn trong phẫu thuật điều trị bệnh.

 

Nhìn chung thì việc chọn lựa thái độ xử trí thích hợp trong phẫu thuật sẽ còn tùy thuộc chủ yếu vào kinh nghiệm chuyên môn cũng như vào sự đánh giá thực tế của phẫu thuật viên trên bàn mổ.

 

 

Dưới sự điều khiển phối hợp của thần kinh bao gồm hệ giao cảm (sympathique), hệ đối giao cảm (parasympathique) và hệ thần kinh độc lập (autonome) thì bàng quang sẽ hoàn thành tốt hai chức năng chính của nó là chứa đựng và đào thải nước tiểu, khi sự chi phối thần kinh của bàng quang bị thương tổn thì một hoặc cả hai chức năng trên bị ảnh hưởng nặng hoặc mất, trường hợp này được gọi là hội chứng bàng quang thần kinh.

 

     A. Nguyên nhân: Có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải.

 

1.     Bẩm sinh: Các nguyên nhân bẩm sinh thường gặp là bất sản xương cùng, thoát vị màng tủy hoặc hở đường tiếp giáp ống thần kinh.

 

2.     Mắc phải: Các nguyên nhân mắc phải thường gặp là chấn thương tủy sống, viêm nhiễm hoặc do khối u chèn ép như u xơ thần kinh hoặc u quái vùng cùng cụt chẳng hạn.

 

     B. Lâm sàng và chẩn đoán

 

1.     Tiểu rỉ hoặc bí tiểu.

2.     Táo bón hoặc són phân.

3.     Liệt và mất hoặc giảm cảm giác chi dưới.

4.     Hội chứng ứ đọng và nhiễm trùng đường tiết niệu.

5.     Các dấu thực thể của bệnh gây ra hội chứng bàng quang thần kinh.

 

1.     Các xét nghiệm về nước tiểu đánh giá chức năng thận và viêm nhiễm.

2.     Chụp X quang cột sống để xác định thương tổn của xương.

3.     Chụp UIV để đánh giá chức năng thận cũng như hình thể hệ tiết niệu.

4.     Chụp bàng quang ngược dòng

5.     Siêu âm bụng để đánh giá hình thể của hệ tiết niệu.

6.     Nghiên cứu niệu động học (urodynamics). 

 

          C. Tiến triễn và biến chứng: Hội chứng thần kinh bàng quang nếu không được điều trị thì biến chứng ứ đọng bàng quang và nhiễm trùng đường tiểu tái diễn sẽ dần dần gây ra suy giảm chức năng thận và nguy cơ tử vong sớm là điều không tránh khỏi, không những thế chất lượng sống của những trẻ mang căn bệnh này thường cũng rất tồi tệ trong thời gian trước đây, chính vì vậy mà ngày nay người ta đang có nhiều cố gắng nhằm mục đích nâng cao dần chất lượng sống của trẻ cũng như giúp cho trẻ hòa nhập được với cộng đồng, và đó cũng chính là mục tiêu của điều trị.

 

          D. Điều trị: Chủ yếu là điều trị triệu chứng, còn về điều trị nguyên nhân thường rất hạn hữu trong một vài trường hợp, nội dung điều trị bao gồm:

 

1.     Phương pháp dùng thuốc: Chủ yếu là các thuốc kháng cholin để làm tăng dung tích của bàng quang, thuốc gia tăng sức cản của cổ bàng quang và niệu đạo như Ditropan và Ephedrine sulfate.

 

2.     Phương pháp thông tiểu sạch theo giờ (CIC: Clean Intermittent Catheterization) để tránh ứ đọng và nhiễm trùng, trẻ lớn tuổi thường được huấn luyện tự xông tiểu 6 giờ một lần. Từ sau 1982 thì phương pháp dẫn lưu bàng quang chủ động có kiểm soát nước tiểu của Mitrofanoff ra đời đã tạo điều kiện dễ dàng cho CIC, và từ đó cho đến nay thì phương pháp dẫn lưu bàng quang có kiểm soát nước tiểu kiểu Metrofanoff được áp dụng rộng rãi trên nhiều quốc gia và đã làm giảm đáng kể tỷ lệ nhiễm trùng và ứ đọng nước tiểu của những bệnh nhi bàng quang thần kinh.

 

3.     Phương pháp phẫu thuật treo cổ bàng quang lên xương mu.

 

4.     Phương pháp tạo hình tăng dung tích bàng quang: Phần lớn trẻ mang bệnh lý bàng quang thần kinh thường hay bị biến chứng bàng quang bé nên thường cần thiết phải tạo hình tăng dung tích của bàng quang. Các vật liệu tại chỗ thường được xử dụng rộng rãi để tạo hình bàng quang, người ta thường hay xử dụng các vật liệu sau đây: quai ruột biệt lập, một phần của dạ dày có cuống mạch nuôi dưỡng, hoặc tiện nhất là dùng đoạn dưới của niệu quản bị dãn rộng...Trong 3 loại vật liệu dùng để tạo hình tăng dung tích của bàng quang này thì phù hợp nhất là đoạn niệu quản dãn rộng là do niêm mạc của niệu quản chịu đựng nước tiểu tốt chứ không hay bị viêm và chảy máu như niêm mạc của các vật liệu từ đường tiêu hóa.

 

 

Qua phần trình bày các nguyên nhân gây đái rỉ ở trẻ em đã nêu trên thì những vần đề chính cần được chú ý là:

 

1.     Ba nguyên nhân chính gây đái rỉ trong niệu nhi là ĐÁI DẦM, NIỆU QUẢN LẠC CHỖ và HỘI CHỨNG BÀNG QUANG THẦN KINH.

2.     ĐÁI DẦM thường tự hết khi trẻ lớn, ít khi phải can thiệp điều trị.

3.     NIỆU QUẢN LẠC CHỔ là nguyên nhân gây rò rỉ nước tiểu ở nữ. Điều trị chủ yếu là phẫu thuật cắt bỏ hoặc bảo tồn thận.

4.     BÀNG QUANG THẦN KINH thì thường rất phức tạp trong điều trị, chủ yếu là điều trị triệu chứng, dẫn lưu bàng quang chủ động kiểu Mitrofanoff và tạo hình tăng dung tích bàng quang bằng vật liệu tự thân tại chỗ đang được chỉ định phổ biến trong phẫu thuật điều trị bệnh

5.     Trước mọi trường hợp đái rỉ ở trẻ em cần thăm khám lâm sàng cẩn thận cũng như làm các xét nghiệm cần thiết cho chẩn đoán.

Hình ảnh phẫu thuật cắt thận (T) - niệu quản nội soi/ bệnh nhân đái rỉ do niệu quản cắm lạc chỗ vào âm đạo gây mất chức năng thận (T) tại BV ĐHY Hà nội